Darín, Niklas: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (62)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Molecular genetic and clinical aspects of mitochondrial disorders in childhood

Ali-Reza Moslemi, Niklas Darin

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 514 KB

english, 2007

Coenzyme Q10 and idebenone in the therapy of respiratory chain diseases: rationale and comparative benefits

Vanna Geromel, Niklas Darin, Dominique Chrétien, Paule Bénit, Pascale DeLonlay, Agnès Rötig, Arnold Munnich, Pierre Rustin

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 473 KB

english, 2002

EXOSC3mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations

Eggens, Veerle RC, Barth, Peter G, Niermeijer, Jikke-Mien F, Berg, Jonathan N, Darin, Niklas, Dixit, Abhijit, Fluss, Joel, Foulds, Nicola, Fowler, Darren, Hortobágyi, Tibor, Jacques, Thomas, King, Mar

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 373 KB

english, 2014

Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease

Tarailo-Graovac, Maja, Drögemöller, Britt I., Wasserman, Wyeth W., Ross, Colin J. D., van den Ouweland, Ans M. W., Darin, Niklas, Kollberg, Gittan, van Karnebeek, Clara D. M., Blomqvist, Maria

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1002 KB

english, 2017

Psychiatric Comorbidity and Cognitive Profile in Children with Narcolepsy with or without Association to the H1N1 Influenza Vaccination

Szakács, Attila, Hallböök, Tove, Tideman, Pontus, Darin, Niklas, Wentz, Elisabet

Журнал:

SLEEP

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2015

De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability

Wijnen, Iris G. M., Veenstra-Knol, Hermine E., Vansenne, Fleur, Gerkes, Erica H., de Koning, Tom, Vos, Yvonne J., Tijssen, Marina A. J., Sival, Deborah, Darin, Niklas, Vanhoutte, Els K., Oosterloo, Ma

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 657 KB

2020

SPG11 mutations cause Kjellin syndrome, a hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and central retinal degeneration

Hanna Örlén, Atle Melberg, Raili Raininko, Eva Kumlien, Miriam Entesarian, Per Söderberg, Magnus Påhlman, Niklas Darin, Mårten Kyllerman, Eva Holmberg, Henry Engler, Urban Eriksson, Niklas Dahl

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 289 KB

english, 2009

The incidence of mitochondrial encephalomyopathies in childhood: Clinical features and morphological, biochemical, and DNA abnormalities

Niklas Darin, Anders Oldfors, Ali-Reza Moslemi, Elisabeth Holme, Már Tulinius

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 2001

Mitochondrial activities in human cultured skin fibroblasts contaminated byMycoplasma hyorhinis

Niklas Darin, Norman Kadhom, Jean-Jacques Brière, Dominique Chretien, Cécile M Bébéar, Agnès Rötig, Arnold Munnich, Pierre Rustin

Журнал:

BMC Biochemistry

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 601 KB

english, 2003

Multiple mitochondrial DNA deletions in hereditary inclusion body myopathy

Monica Jansson, Niklas Darin, Mårten Kyllerman, Tommy Martinsson, Jan Wahlström, A. Oldfors

Журнал:

Acta Neuropathologica

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2000

Induced shift in myosin heavy chain expression in myosin myopathy by endurance training

Homa Tajsharghi, Katharina Stibrant Sunnerhagen, Niklas Darin, Mårten Kyllerman, Anders Oldfors

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.04 MB

english, 2004

A family with pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a novel C>T substitution at nucleotide position 407 in exon 4 of the X-linked Ε1α gene

Már Tulinius, Niklas Darin, Lars-Martin Wiklund, Eva Holmberg, Jan Erik Eriksson, Willy Lissens, Linda De Meirleir, Elisabeth Holme

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 416 KB

english, 2005

Changes in prevalence, aetiology, age at detection, and associated disabilities in preschool children with hearing impairment born in Göteborg

Niklas Darin, Per Hanner

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

1997

Файл:

PDF, 849 KB

1997

Mutations and sequence variation in the human myosin heavy chain IIa gene (MYH2)

Tajsharghi, Homa, Darin, Niklas, Rekabdar, Elham, Kyllerman, Mårten, Wahlström, Jan, Martinsson, Tommy, Oldfors, Anders

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2005

Juvenile galactosialidosis with attacks of neuropathic pain and absence of sialyloligosacchariduria

Niklas Darin, Mårten Kyllerman, Anna-Lena Hård, Claes Nordborg, Jan-Eric Månsson

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2009

Phenotypic and genotypic variability in Alpers syndrome

Kalliopi Sofou, Ali-Reza Moslemi, Gittan Kollberg, Ingibjörg Bjarnadóttir, Anders Oldfors, Inger Nennesmo, Elisabeth Holme, Már Tulinius, Niklas Darin

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 764 KB

english, 2012

FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study

Anu Suomalainen, Jenni M Elo, Kirsi H Pietiläinen, Anna H Hakonen, Ksenia Sevastianova, Mari Korpela, Pirjo Isohanni, Sanna K Marjavaara, Tiina Tyni, Sari Kiuru-Enari, Helena Pihko, Niklas Darin, Katr

Журнал:

The Lancet Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2011

A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy

Eva Arkblad, Már Tulinius, Anna-Karin Kroksmark, Mirja Henricsson, Niklas Darin

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2009

Cortisol secretion in relation to body fat distribution in obese premenopausal women

Per Mårin, Niklas Darin, Teiko Amemiya, Björn Andersson, Sverker Jern, Per Björntorp

Журнал:

Metabolism

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 570 KB

english, 1992

Ophthalmologic findings in 40 patients with mitochondrial diseases with known DNA mutation

Marita C. Andersson Gronlund, Antovan Seyedi-Honovar, Eva Rudholm, Niklas Darin, Mar Tulinius, Susann Andersson

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2007

Novel mutations in the thymidine kinase 2 gene (TK2) associated with fatal mitochondrial myopathy and mitochondrial DNA depletion

Már Tulinius, Ali-Reza Moslemi, Niklas Darin, Elisabeth Holme, Anders Oldfors

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2005

Early onset myopathy with a novel mutation in the Selenoprotein N gene (SEPN1)

Homa Tajsharghi, Niklas Darin, Mar Tulinius, Anders Oldfors

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2005

Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy

Eva L. Arkblad, Niklas Darin, Kerstin Berg, Eva Kimber, Göran Brandberg, Christopher Lindberg, Eva Holmberg, Mar Tulinius, Margareta Nordling

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 747 KB

english, 2006

A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion

Gittan Kollberg, Niklas Darin, Karin Benan, Ali-Reza Moslemi, Sigurd Lindal, Már Tulinius, Anders Oldfors, Elisabeth Holme

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 696 KB

english, 2009

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency and Severe Multiple Sclerosis

Niklas Darin, Oluf Andersen, Lars-Martin Wiklund, Daniel Holmgren, Elisabeth Holme

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 175 KB

english, 2007

The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease

Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin, Lee-Jun Wong, Bruce H. Cohen, Robert K. Naviaux

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 719 KB

english, 2008

A survey of neuromuscular disorders in children in western Sweden

Már Tulinius, Anna-Karin Kroksmark, Niklas Darin

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 1997

Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome

Niklas Darin, Eva Kimber, Anna-Karin Kroksmark, Már Tulinius

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2002

Dominant Hereditary Inclusion-Body Myopathy Gene (IBM3) Maps to Chromosome Region 17p13.1

Tommy Martinsson, Niklas Darin, Mårten Kyllerman, Anders Oldfors, Birgitta Hallberg, Jan Wahlström

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 1999

MRI of the brain in childhood-onset mitochondrial disorders with central nervous system involvement

Sofou, Kalliopi, Steneryd, Karin, Wiklund, Lars-Martin, Tulinius, Már, Darin, Niklas

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 826 KB

english, 2013

B3GALNT2 is a gene associated with congenital muscular dystrophy with brain malformations

Hedberg, Carola, Oldfors, Anders, Darin, Niklas

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 907 KB

english, 2014

Cerebrospinal fluid biomarkers in neurological diseases in children

Shahim, Pashtun, Månsson, Jan-Eric, Darin, Niklas, Zetterberg, Henrik, Mattsson, Niklas

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2013

Cerebrospinal Fluid Brain Injury Biomarkers in Children: A Multicenter Study

Shahim, Pashtun, Darin, Niklas, Andreasson, Ulf, Blennow, Kaj, Jennions, Elizabeth, Lundgren, Johan, Månsson, Jan-Eric, Naess, Karin, Törnhage, Carl-Johan, Zetterberg, Henrik, Mattsson, Niklas

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.58 MB

english, 2013

Genetic study of Pandemrix-associated narcolepsy

Bomfim, Izaura Lima, Fink, Katarina, Lamb, Favelle, Darin, Niklas, Szakacs, Attila, Hallböök, Tove, Piehl, Fredrik, Dahlström, Lisen Arnheim, Kockum, Ingrid, Olsson, Tomas

Журнал:

Journal of Neuroimmunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2014

Broad phenotypic variability in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1

Björkman, Kristoffer, Sofou, Kalliopi, Darin, Niklas, Holme, Elisabeth, Kollberg, Gittan, Asin-Cayuela, Jorge, Holmberg Dahle, Karin M., Oldfors, Anders, Moslemi, Ali-Reza, Tulinius, Már

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2015

Epidemiology of lysosomal storage diseases in Sweden

Hult, Malin, Darin, Niklas, von Döbeln, Ulrika, Månsson, Jan-Eric

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 292 KB

english, 2014

A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy

Roos, Sara, Darin, Niklas, Kollberg, Gittan, Andersson Grönlund, Marita, Tulinius, Mar, Holme, Elisabeth, Moslemi, Ali-Reza, Oldfors, Anders

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 507 KB

english, 2013

Eyes on MEGDEL: Distinctive Basal Ganglia Involvement in Dystonia Deafness Syndrome

Wortmann, Saskia, van Hasselt, Peter, Barić, Ivo, Burlina, Alberto, Darin, Niklas, Hörster, Friederike, Coker, Mahmut, Kalkan Ucar, Sema, Krumina, Zita, Naess, Karin, Ngu, Lock, Pronicka, Ewa, Riordan

Журнал:

Neuropediatrics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 364 KB

english, 2015

Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2 , encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome

Sofou, Kalliopi, Kollberg, Gittan, Holmström, Maria, Dávila, Marcela, Darin, Niklas, Gustafsson, Claes M., Holme, Elisabeth, Oldfors, Anders, Tulinius, Már, Asin-Cayuela, Jorge

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.27 MB

english, 2015

Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome

Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Molero-Luis, Marta, Arias, Angela, Oyarzabal, Alfonso, Darín, Niklas, Serrano, Mercedes, Garcia-Cazorla, Angels, Tondo, Mireia, Hernández, María, Garcia-Villoria, Judit,

Журнал:

Brain

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 299 KB

english, 2016

Autoantibody targets in vaccine-associated narcolepsy

Häggmark-Månberg, Anna, Zandian, Arash, Forsström, Björn, Khademi, Mohsen, Lima Bomfim, Izaura, Hellström, Cecilia, Arnheim-Dahlström, Lisen, Hallböök, Tove, Darin, Niklas, Lundberg, Ingrid E., Uhlén,

Журнал:

Autoimmunity

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2016

POLG1 Mutations Associated With Progressive Encephalopathy in Childhood

Kollberg, Gittan, Moslemi, Ali-Reza, Darin, Niklas, Nennesmo, Inger, Bjarnadottir, Ingibjörg, Uvebrant, Paul, Holme, Elisabeth, Melberg, Atle, Tulinius, Már, Oldfors, Anders

Журнал:

Journal of Neuropathology and Experimental Neurology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 713 KB

english, 2006

Ophthalmological characteristics in children with Leigh syndrome - A long-term follow-up

Åkebrand, Rebecka, Andersson, Susann, Seyedi Honarvar, Antovan K., Sofou, Kalliopi, Darin, Niklas, Tulinius, Mar, Grönlund, Marita Andersson

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 370 KB

english, 2016

Ophthalmologic involvement in Leigh syndrome

Andersson Grönlund, Marita, Andersson, Susann, Åkebrand, Rebecka, Seyedi Honarvar, Antovan K., Sofou, Kalliopi, Darin, Niklas, Tulinius, Mar

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2016

A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency

Hedberg-Oldfors, Carola, Darin, Niklas, Olsson Engman, Mia, Orfanos, Zacharias, Thomsen, Christer, van der Ven, Peter F M, Oldfors, Anders

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.03 MB

english, 2016

Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy

Darin, Niklas, Reid, Emma, Prunetti, Laurence, Samuelsson, Lena, Husain, Ralf A., Wilson, Matthew, El Yacoubi, Basma, Footitt, Emma, Chong, W.K., Wilson, Louise C., Prunty, Helen, Pope, Simon, Heales,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2016

Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes

Sofou, Kalliopi, Dahlin, Maria, Hallböök, Tove, Lindefeldt, Marie, Viggedal, Gerd, Darin, Niklas

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 656 KB

english, 2017

Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease

Rice, Gillian, Kitabayashi, Naoki, Barth, Magalie, Briggs, Tracy, Burton, Annabel, Carpanelli, Maria, Cerisola, Alfredo, Colson, Cindy, Dale, Russell, Danti, Federica, Darin, Niklas, De Azua, Begoña,

Журнал:

Neuropediatrics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 423 KB

english, 2017

Muscle pathology in Vici syndrome–A case study with a novel mutation in EPG5 and a summary of the literature

Hedberg-Oldfors, Carola, Darin, Niklas, Oldfors, Anders

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.36 MB

english, 2017

Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors

Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Alfadhel, Majid, Molero-Luis, Marta, Darin, Niklas, Spiegel, Ronen, de Coo, Irenaeus F, Gerards, Mike, Taylor, Robert W, Artuch, Rafael, Nashabat, Marwan, Rodríguez-Pombo

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.75 MB

english, 2017